Die geschlechtliche Entwicklung des Menschen

Der folgende Text basiert vor allem auf Callahan (2009)1, GIRES (2006)2, Society for Neuroscience (2010)3, Wikipedia und ebn244.



Von der Eizelle zum Baby

Um Transsexualität zu verstehen, ist es wichtig zu begreifen, wie einerseits das körperliche Erscheinungsbild und andererseits das Wissen um das eigene Geschlecht entstehen. Dazu muss man den Prozess der embryonalen, also vorgeburtlichen, „Geschlechtsdifferenzierung“ verstehen, die Entwicklung, die uns in jeder „geschlechtlichen” Richtung zu dem macht, was wir sind. Dabei werden wir erkennen, dass der Ausdruck „geschlechtlich” alles andere als eindeutig oder zutreffend ist.

Im Allgemeinen durchlaufen Menschen Prozesse von verschiedenen Entwicklungen sowohl ihrer inneren als auch der äußeren Genitalien und Gonaden (Eierstöcke oder Hoden), so wie ihres Nervensystems (u.a. des Gehirns) bezüglich Struktur und Funktion.

Das Gehirn eines erwachsenen Menschen beherbergt mehr als 100 Milliarden Nervenzellen, annähernd so viele Nervenzellen, wie es Sterne in der Milchstraße gibt. Es stellt sich die Frage, wie diese Masse von Zellen ihre Plätze finden und wie sie so miteinander in Verbindung treten, dass die für das Gehirn typischen Strukturen und Leitungsbahnen entstehen. Bisher sind die Details dieser Vorgänge unbekannt und noch immer ist die embryonale Entwicklung des Gehirns ein Rätsel, von dessen Lösung Wissenschaftler träumen, weshalb der vorliegende Text die Entwicklung nur eingeschränkt erklären kann.

Beginnen wir ganz am Anfang. Es braucht zwei Zellen, Ei und Sperma, um einen ganzen Menschen zu schaffen, dessen Zellen jede einzelne sechsundvierzig Chromosomen enthält. Ein menschliches Ei beginnt sein Leben in einem Eierstock. Kommt es zu einer Eireifung, so wandert das reife Ei den Eileiter hinauf zur Gebärmutter. Stößt das Ei bei dieser Reise auf kein Sperma, dann wird das Ei von der Gebärmutter abgestoßen, es kommt zur Menstruation. Wenn jedoch Sperma seinen Weg in die Scheide zur rechten Zeit findet und die Eizelle erreicht, so bohrt es sich ins Ei, befruchtet dies und sorgt in den meisten Fällen dafür, dass kein zweites Sperma hineinkommt5.

Dann werden verschiedene Prozesse aktiv. Die Chromosomen, getragen durch das Ei und Sperma, ballen sich zusammen und eine einzelne Zelle entsteht. Innerhalb von ca. 30 Stunden nach der Befruchtung erfolgt die erste Teilung in zwei Zellen. Während die befruchtete Eizelle durch den Eileiter in Richtung Gebärmutter wandert, macht sie in den nächsten drei bis vier Tagen eine Reihe rasch aufeinander folgender Zellteilungen durch.

Während der ersten vier Tage der Zellteilung wächst der Embryo zu einem massiven Ball aus Zellen heran, zu einem Klumpen dicht gruppierter Trauben. Dann verdichten sich einige Zellen zu einer Masse auf einer Seite der Traube und eine mit Flüssigkeit gefüllte Höhle öffnet sich an der Gegenseite. Dies alles wird umgeben von einer dünnen glasklaren Membran, einer Art Schale6.

Am Ende des fünften Tages beginnt der Embryo sich rhythmisch auszudehnen und sich zusammenzuziehen. Sobald sich dieses Zusammenziehen intensiviert, bricht die Schale und der Embryo schlüpft. All dies geschieht, während der Embryo langsam durch den Eileiter hinunter wandert. Etwa am sechsten Tag ist diese Reise beendet und der Embryo implantiert sich selbst in der Gebärmutterwand ein und es beginnt eine massive Neuordnung der Zellen. Die innere Zellmasse teilt sich nun sehr schnell und bis zur dritten Schwangerschaftswoche entwickelt sich der Zellhaufen „Embryo“ zu einer so genannten Keimscheibe. Die Keimscheibe besteht aus drei Zellschichten, dem Ektoderm, Mesoderm und Entoderm, weshalb man sie auch als dreikeimblättrig bezeichnet. Aus diesen drei Keimblättern gehen in der vierten bis achten Woche der Embryonalentwicklung alle Organe und Gewebe des Embryos hervor. Die Zellen des Entoderms reifen dann zu Zelltypen heran, welche die Lunge, Luftröhre, Bronchien und den Magen-Darm-Trakt auskleiden, sowie Leber, Bauchspeicheldrüse, Schilddrüse, Thymus, Harnröhre und Harnblase bilden. Aus dem Mesoderm gehen die Muskeln, Knochen, das Lymphgewebe, die Blutzellen, Herz, Lunge und der Urogenitaltrakt einschließlich der Keimdrüsen hervor. Das Ektoderm bildet neben Haut, Nägel, Haaren, Linsen, Auskleidung der Ohren, Nase, Mund, Anus, Milchdrüsen, Stirnhöhle und Hypophyse alle Teile des Nervensystems.

Etwa am 22. Lebenstag des Embryos ziehen sich die frisch gebildeten Herzzellen zusammen und vollziehen ihre ersten Schläge.

Die erste größere Organstruktur, die sichtbar wird, ist das Nervensystem. Drei bis vier Wochen nach der Empfängnis beginnt das Ektoderm des etwa 2 mm großen gallertartigen menschlichen Embryos sich zu verdicken und sich entlang der Mittellinie aufzubauen. Die Zellen teilen sich weiter und die flache Neuralplatte wächst weiter. Innerhalb weniger Tage biegen sich die beiden Kanten nach innen und verschmelzen miteinander und bilden zwischen dem 19. und dem 32. Tag das hohle Neuralrohr. Sobald das Neuralrohr geschlossen ist, vermehren sich die Zellen mit einer erstaunlichen Rate von 250.000 pro Minute und das Gehirn und Rückenmark bauen sich in einer Serie enger Schritte selbst zusammen. Nachdem die Zellen mehrere Teilungszyklen durchlaufen haben, teilen sie sich nie mehr. Es sind nun differenzierte, d. h. spezialisierte Zellen und wandern als Vorläufer der Nervenzellen zu ihrem Bestimmungsort.

Durch die Wanderung der Nervenzellen entsteht zunächst eine Verdickung am vorderen Teil des Neuralrohrs, es bilden sich drei Hirnbläschen, aus denen sich die zukünftigen Gehirnabschnitte Vorder- (Groß- und Zwischenhirn), Mittel- und Rautenhirn (Brücke, Kleinhirn, verlängertes Mark) entwickeln. Ab dem 25. Tag sind diese erkennbar.

An der erfolgreichen Wanderung der Nervenzellen sind viele Mechanismen beteiligt, die den richtigen Weg erkennen lassen und es ermöglichen weite Distanzen zurückzulegen. Eine Möglichkeit für die Nervenzellen, über lange Distanzen zu wandern, ist die Bewegung entlang länglicher Fasern, die ein vorübergehendes Gerüst im fötalen Gehirn bilden.

Viele äußere Faktoren, wie Alkohol, Kokain oder Strahlung, blockieren oder behindern die korrekte Wanderung der Nervenzellen, was zu Entwicklungsverzögerungen oder Epilepsie führen kann. Auch können Mutationen in Genen, die die Wanderung steuern, einige seltene Formen von Entwicklungsstörungen und Epilepsie beim Menschen verursachen.

Mit der Bildung des Neuralrohres gliedert sich ab der 5. Woche das Mesoderm in gleichmäßig große Zellblöcke, die auf beiden Seiten des Neuralrohres liegen: die so genannten Somiten. Aus ihnen entstehen die Wirbelsäule mit den einzelnen Wirbelkörpern, die Knorpel und Knochen, das Herz, die quergestreifte Muskulatur, das Bindegewebe, die Blut- und Lymphgefäße, das Urogenitalsystem und Teile der meisten inneren Organe.

Der hintere Teil des Neuralrohrs wird zwischen der 6. und der 10. Woche zum Rückenmark und aus den Neuralwülsten wandern Zellen aus, die beiderseits des Neuralrohrs je einen Zellstrang bilden. Aus diesen geht das periphere Nervengewebe, d. h. alle außerhalb vom Gehirn und Rückenmark liegenden nervösen Strukturen, hervor.

Während dieser Phase der Entwicklung ist das genetische Programm der beherrschende Faktor, aber Umwelteinflüsse, die sich durch Ernährung, Alkohol, Nikotin oder Infektionen auch auf die Mutter auswirken, können die Gehirnentwicklung entscheidend beeinflussen.

Das X-Chromosom steht u.a. in Zusammenhang mit der Entwicklung von als „weiblich” verstandenen „Geschlechtsmerkmalen”. Die Funktion des Y-Chromosoms ist es dagegen vermutlich, die Entwicklung des Embryos in eine "weibliche" Richtung aufzuhalten und in die "männliche" zu steuern. Alle Föten produzieren dieselbe Menge Estrogen. Wenn dann keine anderen Hormone gebildet werden, außer dem Estrogen, entwickelt sich der Fötus in die als „weiblich“ verstandene Richtung. Bestimmte Gene auf dem Y-Chromosom, wie das SRY7 und ZFY8, steuern die Produktion von Proteinen, die eine Entwicklung in Gang setzen, die zur Produktion von Hormonen führt, welche den Fötus "vermännlichen"9. Ohne diese Vorgänge, besonders ohne den Einfluss des Testosterons und Dihydrotestosterons, würde sich der Fötus in eine als "weibliche" bezeichnete Richtung entwickeln.

Dihydrotestosteron (DHT) wird im Körper durch das Enzym 5α-Reduktase aus Testosteron gebildet. DHT ist die biologisch aktivste Form des Testosterons. In vielen Organen ist DHT das eigentlich wirksame Androgen. Vor allem die Entwicklung und Funktion der Prostata, der Körperbehaarung, des Bartwuchses, aber auch die Abnahme der Kopfbehaarung bei entsprechender genetischer Veranlagung wird vom DHT gesteuert. Testosteron bindet sich entweder direkt an den Androgenrezeptor (AR) oder wird durch die 5α-Reduktase zu dem biologisch noch wirksameren Dihydrotestosteron (DHT) umgewandelt, das dann seine Wirkung ebenfalls über den Androgenrezeptor entfaltet.

Ungefähr in der 6.-7. Woche entwickelt sich der gonadale Kamm entweder in eine als „männlich” verstandene Richtung und es entstehen Hoden, oder er entwickelt sich eher in eine als „weiblich” verstandene Richtung und wird zu Eierstöcken. Alle Föten haben typischerweise sowohl einen Müller-Gang, als auch einen Wolff-Gang. Aus dem Müller-Gang entstehen im Rahmen der "normalen weiblichen" Entwicklung der Eileiter, die Gebärmutter und die Scheide. Der Wolff-Gang wird auch Uriniergang oder primärer Harnleiter genannt. Hieraus entsteht, wie der Name schon sagt, der Harnleiter und bei einer „normalen männlichen“ Entwicklung die als "männlich" verstandenen Teile der Genitalien, wie der Samenleiter, das Samenbläschen usw.

Bei xy- Föten sorgen Testosteron und Dihydrotestosteron für die Entwicklung und Ausgestaltung des als "männlich" geltenden inneren Fortpflanzungssystems, während das gleichfalls gebildete Anti-Müller-Hormon (AMH) für die Rückbildung des „weiblichen” Müller-Ganges verantwortlich ist. Bei einem typischem XX-Fötus erlaubt das Fehlen von Testosteron und Anti-Müller-Hormon (AMH) dem Müller-Gang sich weiter zur Gebärmutter, dem Eileitern und dem oberen Teil der Scheide zu entwickeln, während sich der „männliche” Wolff-Gang im Rahmen der eher als "weiblich" verstandenen Entwicklung bis auf wenige Überreste vollständig zurückbildet, nachdem zuvor aus einer Aussackung die Harnröhre gebildet wurde.

Nach zehn Wochen ist der Fötus ca. 25 bis 30 mm lang. Alle Geschlechter haben noch immer dieselben äußeren Genitalien. Es gibt keine Unterschiede. Die Zellen, die sich entweder zur Eichel des Penis oder zum Kitzler entwickeln werden, sitzen oben auf einem kurzen Stiel, der sich in den Penisschaft oder in die Falten der vaginalen Öffnung verwandeln wird.

Während sich die Außengenitalien entwickeln, beginnen die inneren so genannten „Geschlechtsorgane“ getrennte Wege zu gehen. Entweder rüsten sich die Gebärmutter, Scheide, Eileiter, und Harnröhre und nehmen ihre richtigen Positionen ein, oder der Samenleiter, die Vorsteherdrüse, die Nebenhoden und die Ejakulations-Öffnung wird von dem umgebenden Gewebe gebildet. Es gilt viele Röhren und Öffnungen, Falten und Beulen, Höhlen, Gewölbe und Bläschen zu bauen und in die richtige Position zu bringen.

Sobald der Fötus achtzig Tage alt ist, beginnen Neuronen im fötalen Hypothalamus10 Pulse abzugeben, die den Befehl enthalten, das Hormon Gonadoliberin (GNRH) freizugeben. Als Reaktion darauf beginnt die fötale Hypophyse11 das follikelstimulierende Hormon (FSH) und das luteinisierende Hormon (LH) freizugeben. Diese von der Hypophyse ausgeschütteten Hormone teilen den sich entwickelnden Gonaden (entweder Hoden oder Eierstöcken) ihre Existenz mit, welche der Reihe nach diese Mitteilung mit der Freigabe ihrer eigenen Hormone (entweder Testosteron oder Estrogen) erwidern.12

Sobald die Gonaden während der ersten zwölf Wochen des fötalen Lebens Androgene ausgestoßen haben, schließen sich die Öffnungen wieder, ein Hodensack wird geformt, und die sich entwickelnde Harnröhre findet ihren Weg zur Spitze eines Penis. Nach etwa sechsunddreißig Wochen, also erst kurz vor der Geburt, steigen die Hoden in den Hodensack hinunter. Wenn kein Testosteron auftaucht, dann zieht sich die Eichel zusammen und entwickelt sich zu einem Kitzler, eine Scheide öffnet sich , Schamlippen entstehen und die Harnröhre endet dann unter dem Kitzler.

Mehr als jedes andere Einzelmerkmal werden die nun entstandenen sichtbaren Genitalien jedem Menschen ein Etikett "Mädchen" oder "Junge" aufdrücken, oder keines von beiden. Manche Chromosomensätze können zu „ungewöhnlichen” Genital- und anderen Entwicklungen führen. Einige Beispiele sind: Sätze mit 47 statt 46 Chromosomen, wie 47-XXX; 47-XXY; 47-XYY oder Menschen mit nur 45 Chromosomen (45-X0). Es gibt sogar so genannte „Mosaikmutationen“, das bedeutet, verschiedene Körpergewebe haben verschiedene Chromosomensätze13. Es ist sogar möglich, dass Menschen mit „typischem männlichen” 46-XY-Chormosomensatz ein als „weiblich” wahrgenommenes Erscheinungsbild haben oder das Auftreten des 46-XX-Karyotyps mit einem als „männlich” wahrgenommenem Erscheinungsbild.

Dennoch haben viele dieser Menschen ein Wissen darüber, welchem Geschlecht sie zugehören. Dieses muss aber nicht mit der Entwicklung der Genitalien oder den Chromosomen übereinstimmen. Das Wissen um das eigene Geschlecht kann sich von dem chromosomalen „Geschlecht“ und/oder den Gonaden und/oder den Genitalien unterscheiden, oder sogar von allen Dreien14.

Die Oberfläche des Gehirns ist bis ungefähr zum sechsten Monat weitgehend glatt. Ab der 18. Woche nimmt sie aber ihr typisches Aussehen an. Je weiter die Wanderung der Neuronen voranschreitet, umso mehr Furchen und Windungen bilden sich auch auf der Großhirnrinde. Dadurch kann sich das wachsende Gehirn ineinander falten und seine Oberfläche stark vergrößern. Erst ab dem 7. Monat kommt es zur Ausbildung der verschiedenenAareale der Großirnrinde (Kortex).

Haben die meisten Nervenzellen ihre endgültige Position erreicht, so sind sämtliche wichtigen Gehirnstrukturen ausgebildet. Doch ist die Entwicklung des Gehirns noch lange nicht beendet. Es folgt der gewaltigste Abschnitt der Entwicklung: das Wachstum der Axone15 und die Bildung der Synapsen16 (die Synaptogenese), welche die Kommunikation der Gehirnzellen untereinander gewährleistet. In der Synaptogenese sprießen aus den frisch gebildeten Neuronen Axone und eine Fülle neuer Dendriten17, so dass die Großhirnrinde immer dicker und die Verschaltung der Nervenzellen untereinander immer komplexer wird.

Am Endpunkt der Wanderung bilden die Axone zahllose Synapsen mit Zielneuronen (bis zu 15.000 pro Neuron). Anfangs bilden sich mehr Zellen und Verbindungen aus, als benötigt werden, die bis zum 20. Lebensjahr wieder abgebaut werde. Die Reifung der Großhirnrinde hält bis zum Ende der Kindheit an.


Von der Geburt bis zum Erwachsenenalter

Kommt ein Baby zur Welt, kann es sehen, hören und auf Berührungen reagieren, aber all das wahrscheinlich nur schemenhaft. Bei der Geburt enthält das Gehirn zwar rund 100 Milliarden Neuronen, die gleiche Anzahl wie beim Erwachsenen, doch ist es immer noch ziemlich „unreif”, lediglich ein Grundgerüst wurde angelegt. Das Gehirn ist noch nicht fertig entwickelt.

Auch die hormonell beeinflusste Entwicklung ist mit der Geburt noch nicht zu Ende. Die Hormonausschüttungen des Hypothalamus, der Hypophyse, und die Impulse zur Entwicklung durch Estradiol und Testosteron gehen auch noch im frühen Säuglingsalter weiter. Etwa im sechsten Monat des Säuglings werden diese Hormonausschüttungen heruntergefahren, teilweise sogar ausgesetzt. Das wird die "jugendliche Pause" genannt, wenn der Hypothalamus, die Hypophyse, und die Gonaden ihre Füße hoch legen und eine wohl verdiente Ruhe einlegen. Dann lässt der Hormonsturm nach, die Knochen wachsen, die Muskeln werden stärker, das Gehirn wird mit allem verbunden und neu verdrahtet.

Eine wichtige Entwicklung im frühkindlichen Gehirnwachstum ist die Ausbildung der Myelinscheide, welche die Axone ummantelt und isoliert. Man nennt sie auch „die weiße Substanz“. Dieser Prozess setzt im Gehirn erst kurz vor der Geburt ein und reicht bis in das zweite Lebensjahr. Die Myelinisierung verläuft in mehreren Abschnitten, in deren Verlauf die Isolierschicht allmählich dicker wird. Neben der Synapsenbildung ist die Myelinisierung der Axone die wichtigste Entwicklung für die Funktionsaufnahme in der jeweiligen Gehirnregion. Dementsprechend steuert die Geschwindigkeit der Myelinisierung das Tempo, in dem sich verschiedene Gehirnfunktionen entwickeln können.

Während der ersten Jahre des Lebens unterliegt das Gehirn bemerkenswerten Veränderungen. Kurz nach der Geburt beginnt dasGehirn Milliarden an Verbindungen mehr zwischen den Neuronen herzustellen, als es möglicherweise später verwenden wird. Die Dendriten und Axone treiben mit Knospen und Verzweigungen auf, wie Bäume im Frühling. Im Alter von zwei Jahren enthält das Gehirn fast zweimal mehr Synapsen und verbraucht zweimal mehr Energie als das Gehirn eines Erwachsenen. Die Anzahl der neuronalen Kontakte bleibt dann bis zum Ende des ersten Lebensjahrzehnts relativ konstant, allerdings sind sie weniger effizient. Die Erregungsleitung nimmt zwischen Geburt und Adoleszenz um das sechzehnfache zu – Kleinkinder verfügen noch über zu viele mögliche Leitungsbahnen, was Erregungen länger fließen lässt.

Kurz vor der Pubertät erheben sich Neuronen innerhalb unseres Hypothalamus von ihrem Schlummer und während der Rest unseres Körper schläft, beginnen sie wieder das GNRH Hormon in unsere Hypophyse zu pumpen. Unsere Hypophyse antwortet, indem sie das follikelstimulierende Hormon (FSH) und das luteinisierende Hormon (LH) freigibt. Dann erhalten unsere Gonaden (Hoden und Eierstöcke) jede Nacht während des Schlafs alle neunzig Minuten einen Ruck von Hormonen. Das follikelstimulierende Hormon (FSH) führt zum Eizellenwachstum im Eierstock (Follikelwachstum) und der Eizellenreifung (Follikelreifung) und regt die Spermienbildung (Spermatogenese) im Hoden an. Eierstöcke beginnen Estrogen freizugeben, Hoden schütten Testosteron und Dihydrotestosteron aus, und die Formen unserer Körper beginnen sich zu verändern.

Die Schwellung von einem oder beiden Brustwarzenhöfen (der Kreis um die Nippel) und das erste Äußere des Schamhaars entlang der Schamlippen kennzeichnet in der Regel den Beginn der Pubertät bei xx-chromosonalen Menschen. Sechs bis zwölf Monate später hat sich diese Schwellung beider Brüste ausgebreitet und erreicht auch das Areal hinter den Brustwarzenhöfen. Zur gleichen Zeit breitet sich das Schamhaar zum Schamhügel aus. Ungefähr ein Jahr später haben die Brüste fast die Endgröße erreicht und das Schamhaar hat das Aussehen in Form eines Dreiecks angenommen. Innerlich entfaltet sich eine andere Karte. Die Scheide, die Gebärmutter und die Eierstöcke antworten alle ebenfalls auf diese neue Flut von Hormonen. Alle vergrößern sich und erreichen ihre Endgestalt und Größe. Und meistens beginnt nun der Eisprung und die Menstruation.

Im Kind mit einem X und einem Y Chromosom vergrößert sich gewöhnlich der Penis während der ersten vier Jahre nach der Geburt und dann nicht weiter - er ruht sich quasi aus. Etwa mit elf Jahren dann beginnen die Hoden Testosteron zu erzeugen, Penis und Hodensack vergrößern sich, und das Schamhaar beginnt zu erscheinen. Die erste Ejakulation wird früh in der Pubertät möglich, auch wenn zu dieser Zeit die Ejakulate relativ wenige Spermien enthalten. In ungefähr derselben Zeit vergrößert sich der Penis und das Schamhaar wird fülliger. Etwa zwölf Monate später ist das Wachstum des Schamhaares beendet und es hat, wie bei einem erwachsenen Menschen, die Form eines Dreiecks. Und in den letzten Stadien der Schamhaarausbreitung zu den Schenkeln und dem Unterleib, beginnt auch das Gesichtshaar zu wachsen und die Stimme wird tiefer. In den meisten Fällen, zumindest.



Intersexualität und Geschlechtsbewusstsein

„Entsprechend der Tatsache, dass jedes Individuum aus vielen Tausenden von Erblichkeiten besteht, und zwar sowohl mütterlichen als väterlichen Genen, kann die Anzahl möglicher und vorhandener intersexueller Biotypen nicht hoch genug veranschlagt werden.“
(Hirschfeld, 1923)18

In der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts haben Tierversuche gezeigt, dass der Prozess der Geschlechtsentwicklung mehr beinhaltet als die Ausbildung von äußeren Genitalien: Auch das Gehirn entwickelt sich geschlechtsdifferenziert, also bei Männern und Frauen unterschiedlich, was vor allem der vorliegende Text zeigen wird. Studien über die Behandlung von Menschen mit Intersexualität19 und Erfahrungen der intersexuellen Menschen selbst geben uns Hinweise darauf, wie das Wissen um das eigene Geschlecht gebildet wird. Diese Studien geben uns die Möglichkeit, die Einflüsse des äußeren Erscheinungsbildes, zusammen mit dem von der Umwelt erwarteten „geschechtstypischen” (stereotypen) Verhalten und der geschlechtlichen Entwicklung des Gehirns, auf das Geschlechtsbewusstsein des erwachsenen Menschen zu beurteilen.

Bei Menschen mit 47-XXY-Chromosomen (Klinefelter-Syndrom) kommt es häufiger zum Nicht-Zusammenpassen von äußerer Erscheinung und innerem Wissen um das eigene Geschlecht20, wie auch bei Menschen mit 47-XYY21. Gynäkomastie (Brustvergrößerung) und Kryptorchismus22 treten hier ebenfalls auf, was auf ein untypisches Hormonniveau als Ursache hindeutet23.

Die Erscheinungsformen des 5α-Reduktase-Mangels (5α-RM) und des 17β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangels (17β-HSM24) zum Beispiel, verursachen uneindeutige oder eher als „weiblich” wahrgenommene äußere Genitalien trotz xy-Chromosomensatz. Bei 5α-RM und 17β-HSM liegt ein Mangel an Dihydrotestosteron vor, das für die embryonale Ausbildung von äußeren, als „männlich” verstandenen, Genitalien benötigt wird. Trotzdem bildet sich hier der Müller-Gang, der für die Entstehung von Eierstöcken, Eileiter etc. nötig wäre, zurück. Gewöhnlicherweise "vermännlichen" Menschen mit 5α-Reduktase-Mangel (5α-RM) und 17β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (17β-HSM) körperlich während der Pubertät.

In einer Studie25 an 18 Menschen mit 5α-Reduktase-Mangel (5α-RM), die konsequent als „Mädchen” erzogen wurden, haben 17 noch während der Pubertät oder danach die „weibliche” Rolle abgelehnt und sich als „männlich” bezeichnet. Die gleichen Ergebnisse bei Studien zu 5α-RM wurden in Studien von Hurtig (1992 )26 und von Wilson et. al. (1993)27 festgestellt. Vergleichbare Ergebnisse wurden bei Studien von Menschen mit 17β-HSM ermittelt28. Der Gegensatz zwischen der geschlechtlichen Erziehung und dem Wissen um das eigene Geschlecht zeigt deutlich, dass das Geschlechtsbewusstsein nicht durch Erziehung beeinflusst oder verändert werden kann. Es scheint daher immun gegen den Einfluss der Erziehung zu sein29.

Viele Arten von Intersexualität, zu denen der Sexualwissenschaftler Magnus Hirschfeld auch Transsexualität und Homosexualität zählte30, werden bei der Geburt nicht erkannt und bleiben über viele Jahre unentdeckt. Ein Beispiel dafür ist auch das komplette-Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (kAIS), bei dem die Zellen nicht auf den "vermännlichenden" Einfluss der Androgene reagieren. Menschen mit kAIS entwickeln ein als weiblich wahrgenommenes Erscheinungsbild, trotz des Vorhandenseins des als „männlich” geltenden 46-XY-Karyotyps31. Bei diesen Menschen sind nicht hinabgestiegene Hoden vorhanden und weil das AMH (Anti-Müller-Hormon) produziert wird, bilden sie keine Gebärmutter oder Eierstöcke aus und sie besitzen eine verkürzte, mehr oder weniger ausgebildete Scheide. In diesen Fällen ist das Wissen um das eigene Geschlecht häufig kongruent mit dem Erscheinungsbild, aber inkongruent zum Chromosomensatz und zu den Genitalien32.

Neugeborene mit partiellem-AIS (pAIS = partielle Androgenresistenz) können uneindeutige Genitalien bei der Geburt haben und können als „Mädchen” eingeordnet werden. In der Vergangenheit wurden solche Geschlechtszuweisungen normalerweise von chirurgischen Maßnahmen begleitet um „weiblich” aussehende äußere Genitalien zu schaffen. Einige dieser Menschen, die als „Mädchen” aufgezogen wurden, gaben später an Männer zu sein33. Das gleiche gilt für manche Fälle von Penis-Agenesie (vollständiges Fehlen eines Penisses), kloakaler Extrophie34 und verschiedener „ungewöhnlicher” Gonadenentwicklungen, bei denen - sich als männlich verstehende Kinder - wie „Mädchen” erzogen wurden35. Manche Menschen mit pAIS (partieller Androgenresistenz), die als vermeintliche „Jungen” großgezogen wurden, äußern später Frauen zu sein.36

Kongenitale Adrenale Hyperplasie (KAH) bewirkt eine teilweise "Vermännlichung" der Genitalien bei Menschen mit 46-XX-Chromosomen. Bei XX-Neugeborenen kann dies direkt bei der Geburt deutlich erkennbar sein. Die Hyperplasie (neulateinisch: hyperplasia „übermäßige Zellbildung“) bezeichnet die Vergrößerung eines Gewebes oder Organs durch vermehrte Zellteilung und einer damit verbundenen außerordentlichen Erhöhung der Zellanzahl. Dies geschieht beispielsweise bei erhöhter funktioneller Belastung oder unter hormoneller Stimulation. Bei der Kongenitalen adrenalen Hyperplasie (KAH) ist auf Grund einer angeborenen Enzymveränderung die Hormonproduktion der Nebenniere vermindert, was zu einer mangelnden Produktion von Cortisol und/oder Aldosteron führt und gleichzeitig zu gesteigerter Produktion von ACTH37 und nachfolgend zu einer Gewebszunahme (Hyperplasie) der Nebennierenrinde. Betroffene Menschen haben evtl. bei der Geburt ein uneindeutiges Genital. Durch den Enzymmangel sammeln sich nicht zu verarbeitende Zwischenprodukte der Hormonbildung an und werden durch andere Enzyme zu Androgenen und letztendlich zu Testosteron umgebaut.38

Bei Kongenitaler adrenaler Hyperplasie (KAH) wurden bei einigen Neugeborenen Operationen vollzogen, um ein Genital zu schaffen, das in kosmetischer Hinsicht als „weiblich” angesehen werden kann. Gelegentlich äußern auch Menschen mit KAH trotz 46-XX-Karyotyp, dass sie männlich seien39. Dabei tritt gehäuft ein als typisch „männlich” verstandenes Verhalten in der Kindheit auf und bei Erwachsenen ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorkommen von Homosexualität erhöht40.

Kloakale Extrophie ist eine Variation, bei der die Harnblase und der Dickdarm vermindert ausgebildet werden, nicht klar voneinander abgegrenzt sind und außerhalb der Bauchdecke liegen können. Alle Beckenorgane sind hier untypisch ausgebildet und müssen chirurgisch korrigiert werden. Häufig treten hier untypisch ausgebildete Genitalien auf, die dann nicht selten dem vermeintlichen Geschlecht entsprechend chirurgisch gestaltet werden. Neuere Studien zeigen, dass eine signifikante Anzahl von Menschen mit kloakaler Extrophie, deren Genitalien chirurgisch „korrigiert” wurden, sich nicht in der Geschlechtsbezeichnung, die ihnen bei der Geburt zugeordnet wurde, wohl fühlen. Eine dieser Studien wurde an 29 Menschen mit 46-XY-Chromosomensatz durchgeführt. Fünf wurden als „Jungen” großgezogen und lebten im Verlauf ihres Lebens weiter als Mann, eine Versuchsperson verließ die Studie, eine starb während der Zeit. Von den verbleibenden 22, die als „Mädchen” erzogen wurden, äußerten sich 13 später, dass sie männlich seien. Alle 22 Versuchsteilnehmer, die als „Mädchen” erzogen wurden, zeigten moderate bis markante Neigungen zu eher als "männlich" geltendem Rollenverhalten41.

Diese Ergebnisse in Verbindung mit Studien zu anderen Lebensläufen mit angeborenen genitalen Variationen zeigen, dass das Wissen um das eigene Geschlecht sich häufig unabhängig vom Aussehen des Genitals entwickelt, sogar wenn man das Aussehen des Genitals und die „Geschlechtsrolle” durch medizinische und soziale Interventionen in Richtung des zugewiesenen Geschlechts beeinflusst.

Deshalb wird die These postuliert, dass das Gehirn häufig der stärkere Faktor bei der Entwicklung des Wissens um das eigene Geschlecht ist42. Das Gehirn ist der stärkste geschlechtsbestimmende Faktor.



1Callahan, Gerald N. (2009): between XX and XY. Intersexuality or the myth of the two sexes. Chicago Review Press. 2009 S. 162

2GIRES et al. (2006). Atypical Gender Development – A Review, International Journal of Transgenderism, 9(1) p29-44.

3Society for Neuroscience (2010): Brain Facts. First published in the Unites States by the Society for Neuroscience, Washington, D.C. Copyright 2005, 2006, 2008. Übersetzung: Schülerlabor Neurowissenschaften. Uwe Ilg. Tübingen, im Dezember 2010.
Die amerikanische Gesellschaft für Neurowissenschaften ist weltweit die größte Vereinigung von Wissenschaftern und Ärzten, die sich dem Verständnis vom Gehirn, Rückenmark und dem peripheren Nervensystem widmen.

4Seite der Medien Gruppe Kirk AG. Quelle (zuletzt abgerufen am 15.02.2013): http://ebn24.com/index.php?id=35327&;L=1

5„In seltenen Fällen verfügt eine Eizelle über zwei Zellkerne. In einem solchen Fall können beide Kerne von Spermien befruchtet werden. Die Zwillinge haben daher mütterlicherseits die gleichen Erbanlagen, unterscheiden sich aber in den vom Vater geerbten Anlagen. Hierbei handelt es sich zwar nur um ein Ei, aber da sich das Ei bereits vor der Befruchtung teilt, wird diese Form nicht zu den klassischen eineiigen Zwillingen gezählt.“ (Quelle: http://forum.gofeminin.de/forum/f116/__f3070_f116-Doppelte-Befruchtung-2-Spermien-im-Ei-arrow-Wer-weiss-was-roll.html, zuletzt abgerufen am 22.02.2013)

6Eineiige Zwillinge (monozygotisch) (Wikipedia):
„Die befruchtete Eizelle (Zygote) teilt sich im Verlauf der Entwicklung in zwei Embryonalanlagen, auch Zwillingsschlupf genannt. Sie entstehen aus einer einzigen befruchteten Eizelle, haben das gleiche Erbgut und die gleichen Erbanlagen.
Ursache für die verschiedenen Entwicklungen von eineiigen Zwillingen ist die Spezialisierung der Zellen in den ersten Tagen nach der Befruchtung. Sind die Zellen in den ersten drei Tagen noch gleich, so spezialisieren sie sich danach: Einige bilden den ernährenden Teil (Trophoblast, bildet die Plazenta), die anderen den embryonalen Teil (Embryoblast). Bei dieser Spezialisierung wird die äußere Eihaut (Chorion) gebildet, einige Tage später entsteht die innere Eihaut (Amnion). Diese Eihäute können nicht geteilt werden. Je nachdem, ob die Teilung vor oder nach der Bildung der äußeren Eihaut abgeschlossen war, werden zwei oder nur eine äußere Eihaut gebildet, analog bei der inneren Eihaut.“
(http://de.wikipedia.org/wiki/Zwillinge, zuletzt abgerufen am 22.02.2013)

7SRY: Die Sex determining region of Y-Gen (SRY). SRY liegt im Normalfall auf dem kurzen Arm des Y-Chromosom des Menschen. Entsprechend haben Menschen, die dieses Chromosom mit dem entsprechenden Gen besitzen, im Normalfall einen männlich erscheinenden Körperbau. Dabei ist es unerheblich, wie viele Kopien des X-Chromosoms vorliegen, auch Menschen mit einem multiplen X-Chromosom (Klinefelter-Syndrom) haben diesen. [...] In seltenen Fällen kann das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom fehlen oder durch Mutationen inaktiviert sein, wodurch Menschen mit diesem mutierten Chromosom sich zu XY-Frauen entwickeln. Außerdem ist es möglich, dass das Gen durch Translokation auf das X-Chromosom gelangt, wodurch auch bei einem XX-Satz männliche Individuen entstehen (XX-Mann)." (Wikipedia)

8ZFY: Das Zinkfinger Y-chromosomal Protein ist ein Protein, das in Menschen durch das ZFY Gen verschlüsselt wird. Dieses Gen verschlüsselt ein Zinkfinger Protein, das als ein umsetzender Faktor fungieren kann. Seine genaue Funktion ist noch nicht völlig erforscht. Dieses Gen war einmal ein Kandidat für den "Hoden bestimmenden Faktor" (TDF = testis-determining factor) und wurde falsch TDF genannt.
Vgl. z.B.:
Rajender S, Rajani V, Gupta NJ, Chakravarty B, Singh L, Thangaraj K (2006): SRY-negative 46,XX male with normal genitals, complete masculinization and infertility. Centre for Cellular and Molecular Biology, Uppal Road, Hyderabad, Andhra Pradesh, India. Mol. Hum. Reprod. (May 2006) 12 (5): 341-346. doi: 10.1093/molehr/gal030 First published online: March 23, 2006

9Außer dem SRY-Gen sind auch noch andere Gene sowohl auf dem X-Chromosom wie auch auf gewissen Autosomen (9, 11, 17, 19) für die "geschlechtliche" Entwicklung verantwortlich:

  • Das WT1 Gen [...] ist für die Morphogenese des Urogenitalsystems erforderlich und stellt ein Regulationsgen für die Transkription des SRY dar. [...] Eine Mutation einer einzigen Kopie des WT1-Gens, die mit einem Funktionsverlust dieses Gens einhergeht, verhindert die Gonadenentwicklung.

  • Die Genexpression des Gens SOX9 (Chromosom 17) [...] spielt eine Rolle bei der Aktivierung des Gens AMH (Anti-Müller-Hormon). Die Mutation mit einem Funktionsverlust einer einzigen Kopie des SOX9-Gens führt zur Bildung als eher "weiblich" geltender Genitalien bei einem Fötus mit 46-XY-Karyotyp.

  • Das Gen SF1 (Chromosom 9) [...] aktiviert die Expression der Gene für die Synthese von Steroiden.

  • Das Gen DAX1 (Chromosom X) [...] verhindert die Aktivierung von SF1 (Chromosom 9, siehe oben). Eine Überexpression von DAX1 verhindert eine Differenzierung der Hoden. Eine Duplikation (DAX1) führt zur Bildung von eher als "weiblich" geltenden Genitalien bei bei einem Fötus mit 46-XY-Karyotyp.

  • Das Gen des Anti-Müller-Hormons (AMH, Chromosom 19) [...] ist für die Rückbildung des Müller-Ganges verantwortlich. Seine Expression ist allerdings von der vereinten Aktion mehrerer Gene abhängig (SF1, SOX9 et DAX1).”

    (embryology.ch. Online Embryologiekurs für Studierende der Medizin. Entwickelt von den Universitäten Fribourg, Lausanne und Bern (Schweiz). Internetquelle (zuletzt abgerufen am 17.02.2013) http://www.embryology.ch/allemand/ugenital/molec03.html)

10Der Hypothalamus ist ein Abschnitt des Zwischenhirns. Er steuert durch die Bildung verschiedener Hormone die vegetativen Funktionen des Körpers, also unser Nervensystem.

11Die Hypophyse ist eine Art Schnittstelle, mit der das Gehirn über die Freisetzung von Hormonen Vorgänge wie Wachstum, Fortpflanzung und Stoffwechsel reguliert. Die Hypophyse sitzt beim erwachsenen Menschen in der mittleren Schädelgrube auf Höhe der Nase. Eine geläufige deutsche Bezeichnung ist Hirnanhangsdrüse.

12Und das ist nur ein Teil der Geschichte. Die Nebennieren sind ein anderer Teil von Organen, die sich mit dem genitalen Kamm bilden. Als Antwort auf die Hormone, die vom Hypothalamus (einem Abschnitt des Zwischenhirns) und der Hypophyse, die unter dem Hypothalamus sitzt, während der fötalen Entwicklung (und später während der Pubertät) erzeugt werden, entwickeln die Nebennieren normalerweise mehrere zusätzliche Hormone und schütten diese aus. Diese sind unter anderem das Nebennierenandrogen-Dehydroepiandrosterone (DHEA), Androstenedion, und Pregnenolon. Diese Hormone bewirken für sich allen genommen nicht sehr viel. Aber im Blut wandeln Enzyme diese um, zu den Hormonen Testosteron, Dihydrotestosteron, und Progesteron.

13siehe:

  • Grumbach, M.M. (1998). Disorders of Sex Differentiation. In D.W. Forster (editor) William’s Text Book of Endocrinology, Philadelphia: pp 1303-1425.

  • Grumbach, M.M., Huges, I.A., Conte, F.A. (2003). Disorders of Sex Differentiation. In: H.M. Kronenberg S. Melmed, K.S. Polonsky (editors). Williams Textbook of Endocrinology. Philadelphia: W. B. Saunders; pp 842-1002.

14Vgl.: Gooren, L. and Kruijver, F. (2002): Androgens and Male Behavior. Molecular and Cellular . Endocrinology 198(1-2), 31-40.

15Als Axon oder Neurit wird der Fortsatz einer Nervenzelle (Neuron) bezeichnet, der elektrische Nervenimpulse vom Zellkörper (Soma) weg leitet. Die Einheit aus Axon und den ihm anliegenden Hüllstrukturen (Axolemm) nennt man Nervenfaser. Die Länge des Axons ist von der Lokalisation und Funktion der Nervenzelle abhängig - sie schwankt von Bruchteilen eines Millimeters bis zu Längen über einen Meter. An seinem Ende ist das Axon in der Regel baumartig verzweigt und mündet in einer Vielzahl von knopfförmig verdickten Endigungen (Telodendren). Sie bilden Verbindungsstellen zu anderen Nervenzellen (Synapsen) oder leiten die elektrische Erregung an Muskel- oder Drüsenzellen weiter. (DocCheck Flexikon)

16Eine Synapse ist eine Kontaktstelle mit der eine Nervenzelle in Kontakt steht zu einer anderen Zelle – sei es eine Sinneszelle, Muskelzelle, Drüsenzelle oder eine andere Nervenzelle. Synapsen dienen vor allem der Übertragung von Signalen. Der Begriff Synapse wurde 1897 von Charles S. Sherrington geprägt für eine Kontaktstelle zwischen dem verästelten Ende des Axons einer Nervenzelle und dem Dendriten einer anderen Nervenzelle. Diese klassischen und zahlreichsten Synapsen zählen zu den chemischen Synapsen. Bei ihnen wird das Signal, das als elektrisches Aktionspotential ankommt, in ein chemisches Signal umgesetzt, in dieser Form über den zwischen den Zellen bestehenden synaptischen Spalt getragen, und dann wieder in ein elektrisches Signal umgebildet. Dabei schüttet die eine sendende Zelle (präsynaptisch) Botenstoffe aus, Neurotransmitter genannt, die auf der anderen Seite des Spaltes (postsynaptisch) an Rezeptoren der empfangenden Zelle binden. Mit dieser Form der Übertragung wird Signalen eine Richtung gegeben, was für die Verarbeitung von Informationen in neuronalen Netzen grundlegend ist. (Wikipedia)

17Als Dendrit bezeichnet man Zellfortsätze von Nervenzellen, die aus dem Zellkörper hervorgehen und vorwiegend der Reizaufnahme dienen. Eine Nervenzelle besteht typischerweise aus zwei Anteilen: dem Zellkörper und den Zellfortsätzen, die in die Dendriten einerseits und ein Axon (Neurit) andererseits unterschieden sind. (Wikipedia)

18Hirschfeld, Magnus (1923): Die intersexuelle Konstitution. In: Hirschfeld Magnus (Hrsg.): Jahrbuch für sexuelle Zwischenstufen. Band 2: Auswahl aus den Jahrgängen 1899-1923. Frankfurt Qumran, (1983). S. 14

19Anmerkung von GIRES: Obwohl der Begriff "Intersexualität" sehr viele sehr unterschiedliche Verlaufsformen umfasst, von denen manche auch in diesem Artikel diskutiert werden, gibt es keinen allgemein anerkannten Konsens, welche Verlaufsformen unter dem Oberbegriff der Intersexualität zusammengefasst werden sollen. Manche Ärzte und Forscher fassen hierunter wirklich alle Beispiele von als "atypisch" geltenden, weil selten vorkommenden, Geschlechtsentwicklungen zusammen, andere nur einige Arten. Zahlen aus klinischen Daten (besonders wenn Gruppen von Geschwistern untersucht werden) führen im Gegensatz zu epidemologischen Studien möglicherweise zu einer höheren Erwartung des Auftretens mancher intersexueller Phänomäne in der Gesamtbevölkerung. Auf der anderen Seite machen die Geheimhaltung und fehlende Transparenz bei der Behandlung und das Stigma, das auf Intersexualität lastet, eine genaue Einschätzung der Häufigkeit des Vorkommens schwierig, besonders bei Fällen, wo Intersexualität bei der Geburt nicht erkennbar ist. Alle diese Faktoren haben einen unvermeidlichen Einfluss auf die Daten, weshalb es einen so breiten Bereich bei der Schätzung des Auftretens in der Gesamtbevölkerung gibt. Transsexualismus wird von vielen in dieselbe Kategorie wie Intersexualität eingeordnet, wurde aber in den oben angegeben Schätzungen nicht berücksichtigt.

20Siehe:

  • Money, J., and Pollitt, E. (1964). Cytogenetic and Psychosexual Ambiguity: Klinefelter’s Syndrome and Transvestism Compared. General Psychiatry 11, 589-595

  • Seifert. D., Windgassen, K. (1995) Transsexual Development in a Patient with Klinefelter’s Syndrome. Psychopathology 28(6),312-316.

  • Diamond, M., Watson, L.A. (2004). Androgen Insensitivity Syndrome and Klinefelter's Syndrome. In Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America (Sex and Gender). Milton Diamond and Alayne Yates (editors); W.B. Saunders, Philadelphia 13, 623-640.

21Siehe:

  • Taneja, N., Ammini, A.C., Mohapatra, I., Saxena, S., Kucheria, K. (1974). A Transsexual Male with XYY Karyotype. British Journal of Psychiatry 161,698-699

  • Haberman, M., Hollingsworth, F., Falek, A., Michael, R.P. (1975). Gender Identity Confusion, Schizophrenia and a 47,XYY Karyotype: A Case Report. Psychoneuroendocrinology 1,207-209.

  • Snaith, R.P., Penhale, S., Horsfield, P. (1991). Male-to-female Transsexual with 47 XYY Karyotype. Lancet 337,557-558.

  • Buhrich, N. and McConaghy, N. (1978). Two Clinically Discrete Syndromes of Transsexualism. British Journal of Psychiatry 133, 73-76.

  • Buhrich, N., Barr, R., Lam-Po-Tang, P.R.L.C. (1978). Two Transsexuals with 47, XYY Karyotype, British Journal of Psychiatry 133,77-81.

22Als Lageanomalie des Hodens oder Hodendystopie wird die Position eines Hodens bezeichnet, der vorübergehend oder dauernd außerhalb des Hodensacks liegt. Die Ursache ist ein gestörter Hodenabstieg. (Wikipedia)

23Siehe:

  • Fryns, J.P., Kleczkowska, A., Kubien, E., Van den Berghe, H. (1995). XYY Syndrome and Other Y Chromosome polysomies: Mental Status and Psychosocial Functioning. Genetic Counseling 6,197-206.

  • Klinefelter,H.R.J., Reifenstein, E.C.J., Albright, F. (1942). Syndrome Characterized by Gynecomastia, Aspermatogenesis without a-Leydism, and Increased Excretion of Follicle-Stimulating Hormone. Journal of Clinical Endocrinology 2,615-627.

24Das schwach wirksame Estron (ein Estrogen) kann durch die 17β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Typ 1 (17β-HSD1) in das hoch potente Estradiol (E2) umgewandelt werden. Ein weiterer Weg zur Bildung von Estradiol führt über die Reduktion von Androstendion durch 17β-HSD3 zu Testosteron, welches dann weiter durch das Enzym Aromatase (CYP19) zu Estradiol aromatisiert wird.

25Siehe:

  • Imperato- McGinley, J., Guerrero, L., Gautier, T., and Sturla, E. (1974). Steroid 5αReductase deficiency in Man: An Inherited Form of Male Pseudohermaphroditism. Science 27, 1213-1215.

  • Imperato-McGinley, J., Peterson, R.E., Gautier, T., Sturia, E. (1979a). Male Pseudohermaphroditism Secondary to 5 α-Reductase Deficiency - a Model for the Role of Androgens in Both the Development of the Male Phenotype and the Evolution of a Male Gender Identity. Journal of Steroid Biochemistry 11(1B), 637-645.

26Hurtig, A.L. (1992). The Psychosocial Effects of Ambiguous Genitalia. Comprehensive Therapy 18, 22-25.

27Wilson, J.D., Griffin, J.E., Russell, D.W., (1993). Steroid 5α-Reductase 2 Deficiency. Endocrine Reviews 14:577-593.

28Siehe:

  • Imperato-McGinley, J., Peterson, R.E., Gautier, T., Sturia, E. (1979a). Male Pseudohermaphroditism Secondary to 5 α-Reductase Deficiency - a Model for the Role of Androgens in Both the Development of the Male Phenotype and the Evolution of a Male Gender Identity. Journal of Steroid Biochemistry 11(1B), 637-645.

  • Rösler, A. (1992). Steroid 17βHydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency in Man: An Inherited Form of Male Hermaphroditism. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology 43:989-1002.

  • Rösler, A., and Kohn, G., (1983). Male Pseudohermaphroditism Due to 17B-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency: Studies on the Natural History of the Defect and the Effect of Androgens on the Gender Role. Journal of Steroid Biochemistry 19(1), 663-674.

  • Kohn, G., Lasch, E.E., El-Shawwa, R, Elrayyes, E., Litvin, Y., Rösler, A., (1985). Male Pseudo-Hermaphroditism due to 17β HSD in a Large Arab Kinship: Studies on the Natural History of the Defect. Journal of Pediatric Endocrinology 1:29-37.

29Siehe:
Sobel, V, Imperato-McGinley, J (2004). Gender Identity in XY Intersexuality In Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America (Sex and Gender), Milton Diamond and Alayne Yates (editors), W.B. Saunders, Philadelphia 13,609-622.

30„Verfolgen wir die Intersexualität von der Homosexualität aus über die gynandromorphe Körperlichkeit und den seelischen Transsexualismus nach beiden Seiten weiter, so gelangen wir in lückenhafter Konstitutionsreihe auf der einen Reihe zu den Vorstufen des Hermaphroditismus“ (Hirschfeld, Magnus (1923): Die intersexuelle Konstitution. In: Hirschfeld Magnus (Hrsg.): Jahrbuch für sexuelle Zwischenstufen. Band 2: Auswahl aus den Jahrgängen 1899-1923. Frankfurt Qumran, (1983). S. 15

31Siehe:

  • Grumbach, M. M. and Conte, F.A.(1998). Disorders of Sex Differentiation. In J.W. Wilson and D. W. Foster (editors) Williams Textbook of Endocrinology, pp. 1400-1405. W. B. Saunders, Philadelphia.

  • Grumbach, M.M., Huges, I.A., Conte, F.A. (2003). Disorders of Sex Differentiation. In: H.M. Kronenberg S. Melmed, K.S. Polonsky (editors). Williams Textbook of Endocrinology. Philadelphia: W. B. Saunders; pp 842-1002.

32Siehe:
Sobel, V, Imperato-McGinley, J (2004). Gender Identity in XY Intersexuality In Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America (Sex and Gender), Milton Diamond and Alayne Yates (editors), W.B. Saunders, Philadelphia 13,609-622.

33Siehe:

  • Gooren, L.J.G., Cohen-Kettenis, P.T. (1991). Development of Male Gender Identity/Role and a Sexual Orientation Towards Women in a 46,XY Subject with an Incomplete Form of the Androgen Insensitivity Syndrome. Archives of Sexual Behaviour 20,459-470.

  • Stein, R., Stockle, M., Fisch, M., Nakai, H., Muller, S.C., Hohenfellner, R. (1994). The Fate of the Adult Exstrophy Patient. Journal of Urology 152,1413-1416.

  • Slijper, F.M.E., Drop, S.L.S., Molenaar, J.C., De Muinck Keizer Schrama, S.M.P.F. (1998). Long-term Psychological Evaluation of Intersex Children. Archives of Sexual Behavior. 27,125-144.

  • Phornphutkul, C., Faust-Sterling, A., Grupposo, P.A., (2000), Gender Self-Reassignment in an XY Adolescent Female Born with Ambiguous Genitalia. Pediatrics 106,135-137.

  • Diamond, M., Watson, L.A. (2004). Androgen Insensitivity Syndrome and Klinefelter's Syndrome. In Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America (Sex and Gender). Milton Diamond and Alayne Yates (editors); W.B. Saunders, Philadelphia 13, 623-640.

34Cloacal exstrophy ist ein ernster "Geburtsfehler", wobei viele der Unterleibsorgane (die Blase und die Eingeweide) ausgestellt, bzw. nach außen gewendet werden. Es verursacht häufig das Aufspalten sowohl von als "männlich" als auch von als "weiblich" geltenden Geschlechtsorganen (vor allem bezogen auf den Penis und die Klitoris), und der After wird gelegentlich verschlossen.

35Siehe:

  • Dittman, R.W. (1998). Ambiguous Genitalia, Gender-Identity Problems and Sex-Reassignment. Journal of Sex and Marital Therapy 24(4), 255-271.

  • Birnbacher, R., Marberger, M., Weissenbacher, G., Schober, E., Frisch, H., (1999). Gender Identity Reversal in an Adolescent with Mixed Gonadal Dysgenisis, Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 12, 687-690.

  • Feitz, W.F., Van Grunsven, E.J., Froeling, F.M., de Vries, JD. (1994). Outcome Analysis of the Psychosexual and Socio-Economic Development of Adults Born with Cloacal Exstrophy. Journal of Urology 152,1417-1419.

  • Reiner, W.G. (2004) Psychosexual Development in Genetic Males Assigned Female: The Cloacal, Exstrophy Experience. In: Child and Adolescent Clinics of North America (Sex and Gender)

  • Milton Diamond and Alan Yates (editors). W. B. Saunders, Philadelphia 13(3), 657-674.

  • Reiner, W.G., Kropp, B.P (2003). Aphallic Males : A Seven-Year Experience at the University of Oklahoma. Presented ant the American Academy of Pediatrics, New Orleans, November 1-6.

  • Reiner, W.G., Gearhart, J.P. (2004) Discordant Sexual Identity in Some Genetic Males with Cloacal Exstrophy Assigned to Female Sex at Birth. The New England Journal Of Medicine 350(4), 333-341.

36Siehe:
Diamond, M., Watson, L.A. (2004). Androgen Insensitivity Syndrome and Klinefelter's Syndrome. In Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America (Sex and Gender). Milton Diamond and Alayne Yates (editors); W.B. Saunders, Philadelphia 13, 623-640.

37ACTH ist ein im Hypophysenvorderlappen synthetisiertes, die Nebennierenrindenfunktion regulierendes Hormon. ACTH wird in den basophilen Zellen des Hypophysenvorderlappens unter dem Einfluss des Corticotropin-Releasing-Hormons (CRH) aus dem Hypothalamus gebildet. Es regt die Nebennierenrinde zur Synthese von Glukokortikoiden an und nimmt indirekt Einfluss auf die Produktion von Insulin. (DocCheck Flexikon)

38Chronischer Hyperandrogenismus kann im Kindesalter zu beschleunigtem Wachstum führen. Bei beschleunigter Knochenreifung wird aber eine durchschnittliche Endgröße nicht erreicht. Erwachsene neigen zu Übergewicht und können metabolische Störungen, Knochenanomalien und Fertilitätsstörungen haben.

39Siehe:

  • Meyer-Bahlburg, H.F.L., Gruen, R.S., New, M.I., Bell, J.J., Morishima, A., Shimshi,M., Bueno, Y., Vagas, L., and Baker, S.W. (1996). Gender Change from Female to Male in Classical CAH. Hormones and Behavior 40,319-332.

  • Hines, M. (2004a) Brain Gender, New York, Oxford University Press. A very small minority of female individuals with CAH, who have been raised as girls, choose to live in adulthood as males (estimates range from about 1% to about 3%).

40Siehe:

  • Dittmann, R.W.,Kappes, M.H., Kappes, M.E., (1992). Sexual Behavior in Adolescents and Adult Females with Congenital Adrenal Hyperplasia. Psychoneuroendocrinology 17,151-170.

  • Ehrhardt, A.A., Evers, D.K., Money, J. (1968). Influence of Androgen and Some Aspects of Sexually Dimorphic Behavior in Women with Late Treated Andrenogenital Syndrome. Johns Hopkins Medical Journal 123,115-122.

  • Money, J., and Schwartz, M. (1977). Dating, Romantic and Non-Romantic Friendships and Sexuality in 17 Early-treated Andrenogenital Females, Aged 16-25. In P.A. Lee., L.P. Plotnick, A.A. Kowarski, C.J. Migeon (editors). Congenital Adrenal Hyperplasia. Baltimore, MD: University Park Press.

  • Money, J., Schwartz, M., Lewis, V.G. (1984). Adult Erotosexual Status and Fetal Hormonal Masculinization and Demasculinization: 46,XX Congenital Virilizing Adrenal Hyperplasia and 46,XY Androgen Insensitivity Compared. Psychoneuroendocrinology 9,405-455.

  • Hines, M. (2004b) Psychosexual Development in Individuals Who Have Female Pseudohermaphroditism In Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America, (Sex and Gender), Milton Diamond and Alayne Yates (editors). W.B. Saunders, Philadelphia 13, 623-640.

  • Zucker, K.J., Bradley, S.J., Oliver, G., Blake, J., Fleming, S., Hood, J. (1996). Psychosexual Development of Woman with Congenital Adrenal Hyperplasia. Hormones and Behavior 30,300-318.

41Siehe:

  • Reiner, W.G. (2004) Psychosexual Development in Genetic Males Assigned Female: The Cloacal Exstrophy Experience. In: Child and Adolescent Clinics of North America (Sex and Gender) Milton Diamond and Alan Yates (editors). W. B. Saunders, Philadelphia 13(3), 657-674.

  • Reiner, W.G., Gearhart, J.P. (2004) Discordant Sexual Identity in Some Genetic Males with Cloacal Exstrophy Assigned to Female Sex at Birth. The New England Journal Of Medicine 350(4), 333-341.

42Siehe:

  • Diamond, M. (1996). Self-testing Among Transsexuals: A Check on Sexual Identity. Journal of Psychology and Human Sexuality 8(3), 61-82.

  • Diamond, M. (1997). Sexual Identity and Sexual Orientation in Children with Traumatized or Ambiguous Genitalia, Journal of Sex Research 34,199-222.

  • Reiner, W.G., Gearhart, J.P. (2004) Discordant Sexual Identity in Some Genetic Males with Cloacal Exstrophy Assigned to Female Sex at Birth. The New England Journal Of Medicine 350(4), 333-341.

  • Reiner, W.G. (1997) To be Male or Female – That is the Question. Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine 151, (March), 224-225.

  • Reiner, W.G. (1999). Assignment of Sex in Neonates with Ambiguous Genitalia. Current opinions in Pediatrics 11(4), 363-365.

  • Reiner, W.G. (2001) The Genesis of Gender Identity in the Male: Prenatal Androgen Effects on Gender Identity and Gender Role. Vol. 2001. NYU Child Study Center Grand Rounds Summary, September 29, 2000.